Какой врач лечит болезнь Гоше

Болезнь Гоше (Сфинголипидоз) является результатом чрезмерного накопления жировых веществ (цереброзидов) в некоторых органах, особенно в селезенке и печени. Это приводит к их гипертрофии и ухудшению функциональных способностей. Также цереброзиды способны накапливаться в костной ткани, ослабляя скелет и увеличивая риск возникновения переломов. Если заболевание поражает костный мозг, значительно ухудшается свертываемость крови. У пациентов с болезнью Гоше практически отсутствует глюкоцереброзидаза. Этот фермент необходим для расщепления жирных веществ, поэтому для лечения назначается заместительная терапия. Особенно широко недуг распространен у евреев восточно- и центрально-европейского происхождения.

Симптомы болезни Гоше

Болезнь Гоше имеет несколько типов, в зависимости от которых варьируются симптомы. На данный момент самым распространенным считается 1-й тип. Степень выраженности признаков заболевания индивидуальна для каждого человека. Даже близнецы, родившиеся от одной матери, зачастую имеют различные степени тяжести недуга. Что касается стандартных проявлений болезни, среди таковых отмечают:

• Увеличение брюшной области. Поскольку печень и селезенка увеличиваются в размерах, живот может стать более округлым.
• Скелетные аномалии. заболевание ослабляет кости, повышая риск возникновения переломов. Еще вследствие ухудшения кровоснабжения скелета возникает угроза отмирания костных тканей.
• Заболевания крови. Анемия приводит к постоянному ощущению усталости и снижению работоспособности. Также недуг поражает клетки, отвечающие за свертываемость крови. Из-за этого на коже постоянно появляются синяки, а пациенты сталкиваются с частыми носовыми кровотечениями.
• Реже болезнь Гоше поражает мозг, провоцируя трудности с глотанием, судороги, ограничение подвижности, а также аномальные движения глаз. Другой особо редкий вид заболевания развивается с младенчества. К сожалению, в таких случаях ребенок редко доживает до 2-х лет.

Какой врач занимается лечением болезни Гоше

При возникновении вышеперечисленных симптомов необходимо как можно скорее обратиться к терапевту. Лечением такого комплексного заболевания занимаются гематологи, педиатры, терапевты и хирурги-ортопеды.

Причины болезни Гоше

Болезнь Гоше является аутосомно-рецессивной и имеет наследственный характер. Ребенок рождается с болезнью Гоше лишь в том случае, если носителями мутировавшего гена являются сразу оба родителя.

Факторы риска

Пациенты восточно- и средне-европейского еврейского происхождения подвержены более высокому риску развития болезни Гоше.

Осложнения

Заболевание способно привести к:

• Задержке роста и полового созревания у детей
• Проблемам гинекологического профиля у женщин
• Болезни Паркинсона
• Онкологии: миеломе, лейкемии и лимфоме.

Как врач ставит диагноз болезнь Гоше

В первую очередь педиатр проводит пальпацию брюшной полости, оценивая размеры селезенки и печени. В случае педиатрической проверки врач сравнивает рост и вес малыша со стандартизированными диаграммами роста. В уточняющих целях назначаются дополнительные исследования.

Лабораторное изучение образца крови поможет установить текущий уровень глюкоцереброзидазы, необходимой для расщепления цереброзидов. Также для постановки диагноза используется генетический анализ.

Пациентам с болезнью Гоше требуются периодические обследования для отслеживания ее прогрессирования:

• Двухэнергетическая рентгеновская абсорбциометрия. Процедура основана на использовании низкоуровневых рентгеновских лучей и измерении плотности костной ткани.
• Магнитно-резонансная томография брюшной полости необходима для оценки степени увеличения селезенки и печени. Также с помощью исследования устанавливается факт поражения костного мозга.
• Генетический скрининг и пренатальное тестирование позволят узнать наследственность и генетическую совместимость партнеров, а также степень подверженности ребенка болезни Гоше.

Автор:Телегина Наталья Дмитриевна

Врачебная практика: с 1999 года

Специализация: Терапевт

Где ведет приём: МРТ центр и клиника РИОРИТ

Научные источники:

1. Басистова A.A., Ланга И.Н., Смирнова Г.В. Современный взгляд на лизосомные болезни и болезнь Гоше. // Педиатрия — 1999 №4, с. 90-93.
2. Букина, Т.М. Болезнь Гоше: патогенез и клинические проявления / Т.М. Букина, А.А. Басистова, М.Б. Белогурова и др. // Вопросы гематологии, онкологии и иммунологии в педиатрии. — 2004.-№4.- С.36-42.
3. Мазуренко С.О. Диагностика и лечение остеопороза в общей клинической практике: Руководство для врачей // СПб.: Изд-во С-Петерб. ун-та. - 2010. — 56 с.
4. Лукина Е.А. Болезнь Гоше // М.: Литера. - 2011. - 54 с.
5. Павлова Е.В. Динамика печеночных и костных изменений на фоне комплексной терапии при болезни Гоше у детей: дис. канд. мед. наук. -Москва.-2004.-128 с.

Полезная информация

Кисты селезенки

Что необходимо сделать для диагностики и лечения кисты селезенки? Для решения данной проблемы пациенту первым шагом необходимо записаться на прием к гастроэнтерологу. После первичного осмотра врач может назначить дополнительные исследования: Консультация у хирурга УЗИ брюшной полости МРТ брюшной полости МРТ брюшной полости с контрастом.

читать далее +

Алкогольная болезнь печени

Что необходимо сделать для диагностики и лечения алкогольной болезни печени? Для решения данной проблемы пациенту первым шагом необходимо записаться на прием к гепатологу. После первичного осмотра врач может назначить дополнительные исследования: УЗИ печени МРТ брюшной полости КТ брюшной полости МРТ брюшной полости с контрастом.

читать далее +

МРТ брюшной полости

Томография брюшной полости -это одно из самых высокоинформативных форм аппаратной диагностики, доступных широкому кругу пациентов в клиниках СПб. МРТ брюшной полости хорошо покажет структуру тканей органов, их размеры, локацию, наличия чужеродных инвазий, уровень взаимодействия с соседними тканями и структурами. Особо информативным является томография брюшной полости с применением контраста.

читать далее +