Синдром Ангельмана является генетическим заболеванием, которое вызывает задержку развития, проблемы с речью и равновесием, умственную отсталость, а иногда и судороги. Больные с синдромом Ангельмана часто имеют быстро возбудимое поведение. Задержки развития, которые начинаются в период от 6 до 12 месяцев, обычно являются первыми признаками синдрома Ангельмана. Приступы могут начаться в возрасте от 2 до 3 лет. Пациенты имеют нормальную продолжительность жизни, но само расстройство неизлечимо. Лечение направлено на решение проблем со здоровьем, сном и развитием.
Признаки синдрома Ангельмана включают:
У детей с синдромом Ангельмана обнаруживаются следующие признаки:
Большинство детей с синдромом Ангельмана не проявляют симптомов заболевания при рождении. При обнаружении у ребенка признаков задержки развития в возрасте от 6 до 12 месяцев следует обратиться к детскому неврологу.
Синдром Ангельмана является генетическим заболеванием, которое вызывает аномалия гена убиквитин-протеинлигазы E3A (UBE3A), расположенного на хромосоме 15. Гены наследуются ребенком от родителей — одна копию от матери (материнская копия), а другая — от отца (отцовская копия).Клетки организма обычно используют информацию из обеих копий, но в небольшом количестве генов активна только одна копия. При нормальном состоянии в головном мозге активна только материнская копия гена UBE3A. Большинство случаев синдрома Ангельмана возникает, когда часть материнской копии отсутствует или повреждена.В некоторых случаях синдром Ангельмана развивается при наследовании двух отцовских копий гена вместо одной от каждого родителя.
Синдром Ангельмана встречается редко. Исследователи не знают, что вызывает генетические изменения, приводящие к синдрому Ангельмана. Большинство людей с синдромом не имеют семейного анамнеза, но заболевание в редких случаях наследуется от родителей.
Осложнения, связанные с синдромом Ангельмана:
Невролог может заподозрить синдром Ангельмана, если у ребенка наблюдаются задержки в развитии, — в частности минимальная или отсутствующая речь, регулярные судороги, проблемы с движением и равновесием, маленький размер головы и возбудимое поведение на фоне приподнятого настроения. В качестве первичного тестирования могут назначить МРТ головного мозга.
Окончательный диагноз в большинстве случаев ставится с помощью анализа крови. Это генетическое тестирование может выявить аномалии в хромосомах вашего ребенка, которые указывают на синдром Ангельмана.
Комбинация генетических тестов способствует выявлению хромосомных аномалий, связанных с синдромом Ангельмана. При диагностировании исследуются:
Автор:Телегина Наталья Дмитриевна
Врачебная практика: с 1999 года
Специализация: Терапевт
Где ведет приём: МРТ центр и клиника РИОРИТ
Бесплатный телефон по России: +7(800)600-85-16
Научные источники:
Полезная информация
Как часто можно делать МРТ головного мозга
Получая направление на магнитно-резонансную томографию, пациенты часто задаются вопросом, как часто можно делать МРТ головного мозга, особенно если обследованию подлежит ребенок, женщина на последний стадии беременности, онкобольной, человек, только что перенесший операцию. В этой статье мы затронем вопрос безопасности магнитно-резонансной томографии, рекомендуемой частоте ее проведения и возможных побочных эффектах.
Как подготовиться к МРТ головного мозга
МРТ (магнитно-резонансная томография) сегодня - это один из самых информативных методов исследования, позволяющий медицинским специалистам заглянуть внутрь организма, не причиняя пациенту никакого вреда. Более того, на сегодняшний день МРТ является “золотым стандартом” для постановки диагноза и лечения заболеваний головного мозга. Если человека беспокоит головная боль и головокружение, шум в ушах, ухудшение памяти, мошки в
МРТ головного мозга – это хорошо апробированный и надежный метод диагностики, который основывается на свойствах магнитного поля и отличается повышенной информативностью и точностью. Суть метода заключается в том, что под воздействием радиомагнитных импульсов в органах человека возникают ответные волновые сигналы, которые с помощью компьютера томографа преобразовываются в изображения в нескольких
