на карте
+7 (812) 209-00-79
ПОМОГИТЕ ЗАПИСАТЬСЯ

Какой врач лечит болезнь Шарко-Мари-Тут (наследственная моторная и сенсорная нейропатия)

Какой врач лечит болезнь Шарко-Мари-Тут (наследственная моторная и сенсорная нейропатия)
Автор:

Болезнь Шарко-Мари-Тут — это группа наследственных расстройств, вызывающих повреждение нервов. В основном повреждение локализуется в конечностях (периферических нервах). Синдром Шарко-Мари-Тут также называется наследственной моторной и сенсорной нейропатией. Заболевание приводит к уменьшению и деградации мышечной ткани. Пациент может испытывать потерю чувствительности и способности сокращать мышцы, а также дистрофию. В некоторых случаях возникают деформации стопы, такие как «молотки» и высокие арки. Симптомы обычно начинаются в конечностях, но в конечном итоге могут повлиять на все тело. Симптомы болезни Шарко-Мари-Тут обычно проявляются в подростковом возрасте.

Симптомы болезни Шарко-Мари-Тут

Признаки и симптомы болезни Шарко-Мари-Тут:

  • слабость в ногах, лодыжках и ногах;
  • потеря мышечной массы в ногах и ногах;
  • завитые пальцы ног (молоты);
  • снижение способности бегать;
  • сложность поднятия ноги на лодыжке (футка);
  • неловкий шаг;
  • частые спотыкания или падения;
  • уменьшение чувствительности конечностей.

Тяжесть симптомов может сильно варьироваться от человека к человеку, даже среди членов семьи.

Причины синдрома Шарко-Мари-Тут

Болезнь Шарко-Мари-Тут является наследственным генетическим заболеванием. Это происходит, когда в генах есть мутации, которые влияют на нервы в конечностях. Иногда мутации повреждают нервы. Другие мутации повреждают миелиновую оболочку. Оба состояния вызывают ослабление сообщения между конечностями и мозгом.

Факторы риска

Болезнь Шарко-Мари-Тут является наследственной.

Другие причины невропатий, такие как диабет, могут вызывать симптомы, похожие на синдром Шарко-Мари-Тут. Эти состояния также могут привести к ухудшению симптомов болезни Шарко-Мари-Тут. Такие химиотерапевтические препараты, как винкристин, паклитаксель (Абраксан) и другие, могут усугубить симптомы.

Осложнения болезни Шарко-Мари-Тут

Осложнения синдрома Шарко-Мари-Тут различаются по степени тяжести от человека к человеку. Аномалии стопы и трудности с ходьбой, как правило, являются наиболее серьезными проблемами. Мышцы могут ослабеть, что может привести к повреждению области тела, которые испытывают снижение чувствительности. Иногда мышцы в ногах могут не получить сигнал мозга о сокращении, поэтому пациент с большей вероятностью споткнется и упадет. Также мозг может не получать болевые сигналы от ног, — малейшие травмы и повреждения кожных покровов могут привести к развитию инфекций.

Пациент также может испытывать трудности с дыханием, глотанием или речью при деградации соответствующих мышц.

Как врач ставит диагноз болезнь Шарко-Мари-Тут

Диагностикой и лечением болезни Шарко-Мари-Тут занимается врач невролог. Во время неврологического осмотра выявляются следующие симптомы:

  • признаки мышечной слабости в конечностях;
  • уменьшение мышечной массы в голенях и деформации голени;
  • снижение рефлексов;
  • потеря чувствительности ступней и рук;
  • деформации стопы, такие как высокие арки или молотки;
  • другие ортопедические проблемы, такие как легкий сколиоз или дисплазия тазобедренного сустава.

Невролог также может порекомендовать следующие тесты, которые позволяют получить информацию о причинах и степени повреждения нерва:

  • исследования нервной проводимости. Эти тесты измеряют силу и скорость электрических сигналов, передаваемых через нервы. Электроды на коже стимулируют нерв умеренными электрическими импульсами. Задержка или слабые реакции могут указывать на нервное расстройство, такое как болезнь Шарко-Мари-Тут;
  • электромиография (ЭМГ). Электрическая активность измеряется по мере расслабления и слабого сокращения мышц. Невролог может определить распределение заболевания, проверив различные мышцы;
  • МРТ головного мозга;
  • биопсия нервов. Небольшой образец периферического нерва берется из икры через разрез в коже. Лабораторный анализ нерва отличает болезнь Шарко-Мари-Тут от других нервных расстройств;
  • генетическое тестирование. Эти тесты позволяют обнаружить наиболее распространенные генетические дефекты, которые вызывают болезнь Шарко-Мари-Тут. Генетическое тестирование образца крови позволяет исключить другие виды невропатии.

Лечение в ведущих медицинских центрах СПб
Операции, протезирование и терапия в ведщих научно-исследовательских центрах СПб: НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова, Военно-медицинская академия имени С. М. Кирова, НМИЦ им. В. А. Алмазова, СЗГМУ имени И. И. Мечникова, .

Бесплатный телефон по России: +7(800)600-85-16

Записаться

Быстрый поиск медицинской услуги
На карте
Акции
Позвонить
Поиск