Синдром Клиппеля-Тренона-Вебера
Синдром Клиппеля-Тренона-Вебера - это врожденная дисплазия вен, которая вызвана спорадическими генными мутациями.
Синдром Стерджа-Вебера-Краббе - это неврологическое заболевание, характеризующееся появлением пятна винного цвета на лбу, волосистой части головы или вокруг глаз. Это пятно является родимым, вызванным переизбытком капилляров на поверхности кожи. Кровеносные сосуды на той же стороне мозга, что и пятно, также могут быть поражены. У большого числа пациентов с синдромом Стерджа-Вебера-Краббе наблюдаются приступы или конвульсии. Другие осложнения включают повышение внутриглазного давления, задержку в развитии и слабость с одной стороны тела.
Симптомы синдрома Стерджа-Вебера-Краббе
Наиболее очевидным признаком болезни Стерджа-Вебера-Краббе является винное пятно, покраснение и изменение цвета кожи на одной стороне лица. Изменение цвета кожи связано с расширением кровеносных сосудов на лице, из-за чего кожа кажется более красной. У некоторых детей аномальные кровеносные сосуды не вызывают никаких симптомов. У других они появляются симптомы:
- Задержка в развитии
- Когнитивные нарушения
- Судороги
- Слабость с одной стороны тела
- Паралич.
Глаукома при синдроме Стерджа-Вебера-Краббе
Глаукома - это заболевание глаз, часто вызванное повышением внутриглазного давления. Оно вызывает ухудшение зрения, чувствительность к свету и боль в глазах.
Причины синдрома Стерджа-Вебера-Краббе
Хотя синдром Стерджа-Вебера-Краббе проявляется при рождении, это не наследственное заболевание, оно является результатом случайной мутации в гене GNAQ. Формирование кровеносных сосудов начинается, когда ребенок находится в утробе матери. Примерно на 6-й неделе развития вокруг области, которая станет головой ребенка, формируется сеть нервов. В норме эта сеть исчезает к 9-й неделе развития. Однако у детей с заболеванием сеть нервов не исчезает. Это уменьшает количество кислорода и крови, поступающих в мозг, что может повлиять на развитие мозговой ткани.
Осложнения
У 80 % детей с синдромом Стерджа-Вебера-Краббе также наблюдаются судороги. При этом у 25 % этих детей припадки полностью купируются, у 50 % - частично, а 25 % не могут контролировать припадки с помощью лекарств.
Как врач ставит диагноз синдром Стерджа-Вебера-Краббе
Педиатр или сосудистый хирург часто диагностирует синдром Стерджа-Вебера-Краббе на основании имеющихся симптомов. При подозрении у ребенка заболевания врач назначит визуализирующие исследования, такие как КТ головного мозга, КТ сосудов головного мозга и МРТ головного мозга и сосудов. Они дают детальные изображения мозга, позволяя врачу обнаружить признаки повреждения мозга.
Как врач лечит синдром Стерджа-Вебера-Краббе
Лечение синдрома Стерджа-Вебера-Краббе варьируется в зависимости от симптомов и включает:
- Прием противосудорожных препараты, которые снижают активность приступов
- Глазные капли, снижающие глазное давление
- Хирургическое вмешательство, облегчающее симптомы глаукомы
- Физическая терапия, которая может укрепить слабые мышцы
- Педагогическая терапия.
У некоторых детей появляются судорожные расстройства и задержки в развитии. У других может не быть никаких симптомов, кроме заметного винного пятна.
Автор:Телегина Наталья Дмитриевна
Врачебная практика: с 1999 года
Специализация: Терапевт
Где ведет приём: МРТ центр и клиника РИОРИТ
Лечение в ведущих медицинских центрах СПб
Операции, протезирование и терапия в ведщих научно-исследовательских центрах СПб: НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова, Военно-медицинская академия имени С. М. Кирова, НМИЦ им. В. А. Алмазова, СЗГМУ имени И. И. Мечникова, .
Бесплатный телефон по России: +7(800)600-85-16
Научные источники:
- Штон, В.Н. Факоматозы. Болезнь Стерджа-Вебера. Справочник по формулированию клинического диагноза болезней нервной системы / В.Н. Штон. - М: Медицинское информационное агентство, 2006. - С. 496-498.
- Горбач, И.Н. Энцефалотригеминальный ангиоматоз (синдром Стерджа-Вебера-Краббе) // Критерий диагностики в неврологии: справочное пособие / И.Н. Горбач. - Минск, 1997. - 25 с.
- Сайед Ахмед; Виджай Лад."Синдром Стерджа-Вебера с двусторонним лицевым невусом и ранней кальцификацией головного мозга".Журнал педиатрических нейронаук. 6 (2): 114-5.
- Кристин А.; Васлоу, Дейл Ф.; Мария, Бернард Л. "Синдром Стерджа-Вебера: обзор". Детская неврология. 30 (5): 303-310.
- Аверьянов, Ю.Н. Нейрокожные синдромы // Болезни нервной системы: руководство для врачей / под ред. Н.Н. Яхно. - М: Медицина, 2003. - С. 27-35.
Полезная информация
Синдром системной капиллярной утечки (болезнь Кларксона)
Синдром системной капиллярной утечки - это редкое заболевание, характеризующееся повторяющимися всплесками массивной утечки плазмы из кровеносных сосудов в соседние полости тела и мышцы.
Оптический нейромиелит (болезнь Девика)
Оптический нейромиелит (НМО) - это расстройство центральной нервной системы, которое в первую очередь поражает глазные нервы и спинной мозг.