Синдром Клиппеля-Тренона-Вебера - это врожденная дисплазия вен, которая вызвана спорадическими генными мутациями. Вены - это кровеносные сосуды, отвечающие за возврат крови обратно к сердцу после того, как ткани используют ее для получения кислорода. Хотя пациент с синдромом Клиппеля-Тренона может испытывать множество симптомов, все они связаны с основными различиями в капиллярах, венах и лимфатической системе человеческого организма. Заболевание оказывает влияние на:
Существует 3 общих или характерных признака синдрома Клиппеля-Тренона-Вебера. К ним относятся:
Другие признаки варьируются и могут проявляться чаще, чем другие.
|
80%-99% пациентов имеют: |
30-79% пациентов имеют: |
5-29% пациентов имеют: |
|---|---|---|
|
катаракта |
нарушение коагуляции |
боль в костях |
|
кавернозная гемангиома |
когнитивные нарушения |
целлюлит |
|
пальцевая синдактилия |
желудочно-кишечное кровотечение |
хроническая сердечная недостаточность |
|
глаукома |
полидактилия рук |
асимметрия лица |
|
большое лицо |
множественные липомы |
гематурия |
|
макроцефалия |
захват |
нарушения менструального цикла |
|
микроцефалия |
пролапс трехстворчатого клапана |
разрастание одной ноги |
|
сколиоз |
|
легочная эмболия |
|
венозная недостаточность |
|
высокий рост |
Мутация в гене вызывает синдром Клиппеля-Тренона-Вебера. Она не исходит от одного из родителей, а является случайной и возникает во время развития плода. Унаследовать синдром Клиппеля-Тренона -Вебера невозможно.
Исследователи не знают точно, что вызывает синдром Клиппеля-Тренона-Вебера. В настоящее время не существует мер, которые будущие родители могли бы предпринять для снижения вероятности развития этого состояния.
Педиатры обычно диагностируют синдром Клиппеля-Тренона-Вебера по признакам, которые появляются у ребенка или молодого взрослого. Они также используют визуализирующие исследования, чтобы определить, насколько сильно синдром Клиппеля-Тренона-Вебера влияет на кровоток. Примеры таких исследований включают:
В настоящее время не существует лекарства от синдрома Клиппеля-Тренона-Вебера. Однако существуют методы лечения, которые могут уменьшить выраженность некоторых симптомов. Когда это возможно, врачи обычно делают упор на консервативные методы лечения, такие как:
Варианты лечения включают:
У некоторых пациентов с синдромом Клиппеля-Тренона возникает лимфедема или значительный отек. В этом случае они используют эластичные компрессионные бинты или носки для уменьшения отека. Врач также может порекомендовать использовать электрические насосы, которые прикрепляются к надувным бинтам, обеспечивающим различную компрессию.
Автор:Аппаков Юрий Алексеевич
Врачебная практика: с 2009 г.
Специализация: Терапевт, Врач УЗИ
Где ведет приём: Городская поликлиника № 114
Бесплатный телефон по России: +7(800)600-85-16
Научные источники:
Полезная информация
Посттромботический синдром — это длительное состояние, возникающее в результате тромбоза глубоких вен. Вены на руках и ногах имеют внутренние клапаны, которые обеспечивают правильное течение крови обратно к сердцу. Тромбоз глубоких вен — это закупорка вены тромбом, что может привести к повреждению клапанов.
Синдром системной капиллярной утечки (болезнь Кларксона)
Синдром системной капиллярной утечки - это редкое заболевание, характеризующееся повторяющимися всплесками массивной утечки плазмы из кровеносных сосудов в соседние полости тела и мышцы.
Синдром Стюарта-Тривса (лимфангиосаркома)
Что необходимо сделать для диагностики и лечения лимфангиосаркомы синдрома Стюарта-Тривса? Для решения данной проблемы пациенту первым шагом необходимо записаться на прием к терапевту или флебологу. После первичного осмотра врач может назначить дополнительные исследования: Биопсия и гистологические исследования МРТ мягких тканей конечностей УЗИ брюшной полости УЗИ малого таза Лабораторные анализы.
