Бесплатный телефон по России: +7(800)600-85-16
Что необходимо сделать для диагностики причин туберозного склероза? Для решения данной проблемы пациенту первым шагом необходимо записаться на прием к дерматологу или офтальмологу. После первичного осмотра врач может назначить дополнительные исследования:
Туберозный склероз представляет собой редкое генетическое заболевание, которое вызывает образование в основном доброкачественных опухолей в различных частях тела.
Туберозный склероз вызывается изменениями в гене TSC1 или TSC2, который участвует в регулировании роста клеток. Мутация гена приводит к неконтролируемому росту и множественным опухолям по всему телу. Примерно в 3 из 4 случаев генетическая ошибка возникает без видимой причины у пациентов, у которых нет других членов семьи с данным заболеванием. В оставшихся 1 из 4 случаев генетический дефект наследуется ребенком от родителей. Только один родитель должен нести измененный ген, чтобы передать его потомству. У родителя, имеющего мутацию TSC1, также будет туберозный склероз, хотя иногда он может быть настолько легким, что человек не подозревает, что он болен.
Опухоли, вызванные туберозным склерозом, могут привести к ряду сопутствующих проблем со здоровьем в зависимости от того, в какой области они образуются. Эти проблемы могут варьироваться от легких до серьезных, причем члены одной семьи могут по-разному болеть туберозным склерозом. Первые проявления заболевания, как правило, начинаются в раннем детстве. Наиболее часто поражаются:
Эпилепсия
Большинство пациентов с туберозным склерозом страдают эпилепсией с повторяющимися припадками. Некоторые маленькие дети испытывают наиболее серьезные симптомы, известные как инфантильные спазмы, при которых у них в течение короткого промежутка времени возникает множество припадков, а мозговая активность все время остается сниженной. Обычно они развиваются в течение первого года жизни. Детская эпилепсия, как правило, исчезают по мере того, как ребенок становится старше, но к тому времени они могут привести к некоторой степени необратимого повреждения мозга, которое может вызвать такие проблемы, как умеренная или тяжелая умственная отсталость, эпилепсия, не поддающаяся лечению, и аутизм. Важно выявлять инфантильную форму эпилепсии как можно раньше, поскольку раннее лечение значительно снижает риск повреждения головного мозга.
Нарушения обучаемости
Почти половина всех детей с туберозным склерозом будут иметь трудности с обучением, которые могут варьироваться от легких до тяжелых. Это означает, что они могут:
Поведенческие и психические расстройства
Нарушения поведения и психического развития часто встречаются у детей с туберозным склерозом, особенно с ограниченными возможностями обучения. Эти проблемы могут включать:
Гидроцефалия
У небольшого числа пациентов с туберозным склерозом развиваются большие опухоли головного мозга, которые могут препятствовать оттоку спинномозговой жидкости от мозга. Если отток заблокирован, это может вызвать повышение давления в головном мозге и называется гидроцефалией. Симптомы могут включать:
Опухоли головного мозга можно легко обнаружить с помощью регулярного сканирования и вылечить до того, как они вызовут гидроцефалию. Если гидроцефалия все же развивается, требуется экстренное хирургическое вмешательство, чтобы вывести лишнюю жидкость из головного мозга, иначе это может вызвать повреждение мозга или в самых серьезных случаях - смерть.
Опухоли кожи
У большинства пациентов с туберозным склерозом на коже появляются аномальные новообразования или пятна. Обычно они впервые развиваются в раннем детстве и могут включать:
Опухоли почек
У большинства больных с туберозным склерозом в почках появляются множественные новообразования, включая опухоли и кисты - небольшие мешочки, заполненные жидкостью. Они не всегда вызывают проблемы, но могут привести к:
Опухоли сердца
У многих детей, рожденных с туберозным склерозом, в сердце разовьется одна или несколько опухолей. Эти опухоли обычно очень маленькие и не вызывают никаких симптомов. Большинство туберозных образований сердца уменьшаются по мере взросления ребенка. Однако в небольшом количестве случаев они могут вызывать такие проблемы, как нерегулярное сердцебиение (аритмия) или сердечная недостаточность.
Опухоли глаза
При развитии опухолей глаза у пациентов с туберозным склерозом они растут на поверхности сетчатки, которая представляет собой тонкий слой нервных клеток, выстилающих внутреннюю часть задней части глаза. Однако эти опухоли редко становятся достаточно большими, чтобы повлиять на зрение человека.
Опухоли легких
По крайней мере, у каждой третьей женщины с туберозным склерозом в легких разовьются опухоли и кисты, обычно в возрасте от 20 до 40 лет. До сих пор неясно, почему женщины страдают чаще мужчин. Во многих случаях эти кисты и опухоли не вызывают проблем, однако некоторые пациенты испытывают затруднения с дыханием, похожие на хроническую обструктивную болезнь легких (ХОБЛ), и иногда опухоль может разорваться, вызывая серьезное состояние, когда воздух просачивается из легких в окружающую область.
Чтобы диагностировать туберозный склероз, пациента расспросят об истории болезни семьи, о симптомах, а также ему предстоит пройти ряд тестов для выявления признаков заболевания, которые включают:
Регулярные анализы важны для пациентов с туберозным склерозом. Это необходимо для того, чтобы можно было регулярно контролировать и оценивать функцию органов, часто поражаемых заболеванием. Поэтому больному придется проходить плановые обследования: МРТ, УЗИ, анализы крови, ЭКГ, осмотр кожи и глаз, контроль артериального давления. Частота проведения этих анализов будет зависеть от возраста пациента или ребенка, а также от симптомов болезни. Некоторые из них проводятся ежегодно, а другие - раз в несколько лет.
Туберозный склероз - это пожизненное заболевание, которое требует длительного ухода и поддержки со стороны различных специалистов. Лекарства от туберозного склероза не существует, но есть ряд методов лечения многих проблем, вызванных этим заболеванием.
Обычно в первую очередь назначают лекарства для контроля припадков - противоэпилептические препараты, хотя они не всегда эффективны для больных с туберозным склерозом. Если первое лекарство не подействовало, дозу можно увеличить или попробовать другое лекарство, иногда могут назначить сразу 2 препарата. Если лекарственные средства не контролируют приступы, может быть рекомендована одна из следующих процедур:
Если ребенок с туберозным склерозом страдает поведенческими проблемами или неспособен к обучению, его могут направить к психологу для обследования. Некоторым детям может быть оказана дополнительная поддержка в основной школе, в то время как другим может быть рекомендовано посещение специальной школы.
Любые опухоли головного мозга будут обнаруживаться и тщательно контролироваться, чтобы при необходимости можно было провести своевременное лечение. Опухоль головного мозга может быть удалена хирургическим путем, если есть риск, что она станет слишком большой и вызовет гидроцефалию. Исследования также показали, что лекарство под названием эверолимус уменьшает большинство туберозных образований головного мозга. Эверолимус - это тип ингибитора mTOR, который прерывает или блокирует химические реакции, необходимые для роста новообразования.
Аномальные наросты или участки кожи обычно не представляют серьезной проблемы для здоровья, но их внешний вид может повлиять на уверенность человека и его самооценку, поэтому при необходимости можно использовать лазерную терапию. Если новообразования или пятна возвращаются, может потребоваться повторная лазерная процедура. Использование солнцезащитного крема также важно для защиты кожи. Исследования показали эффективность крема с ингибитором mTOR при лечении кожных аномалий, вызванных туберозным склерозом. Также значительное улучшение кожных симптомов наблюдается у тех, кто принимает ингибиторы mTOR в виде таблеток для лечения опухолей почек или головного мозга.
Лечение опухолей и новообразований почек будет зависеть от симптомов, которые они вызывают. Например, если опухоль почек вызывает высокое артериальное давление, можно использовать лекарства для его снижения. Эверолимус можно использовать, чтобы предотвратить слишком большие опухоли, так как они могут вызвать опасное кровотечение. Если опухоль кровоточит, может быть рекомендована процедура, называемая эмболизацией - в опухоль вводится специальное вещество, которое блокирует кровоснабжение образования, из-за чего она лишается кислорода и питательных веществ, и ее рост останавливается. Очень редко, если у пациента тяжелая или полная потеря функции почек, ему может потребоваться диализ или трансплантация органа.
В большинстве случаев опухоли сердца не нуждаются в лечении - у младенцев они обычно уменьшаются по мере взросления ребенка. Однако в некоторых редких случаях может потребоваться хирургическое вмешательство для удаления очагов туберозного склероза, если они начинают серьезно влиять на работу сердца. Иногда новообразования в сердце влияют на его электрическую проводимость и вызывают нарушение сердечного ритма, что корректируется препаратами антиаритмиками.
Исследования показали, что ингибитор mTOR под названием сиролимус эффективен, хотя он может вызывать побочные эффекты, такие как плохое самочувствие, запор или диарею. Если опухоль приводит к коллапсу легкого, требуется экстренная операция. В очень тяжелых случаях может потребоваться пересадка легкого.
Опухоли глаза редко нуждаются в лечении, потому что они обычно не разрастаются настолько, чтобы ухудшить зрение. В редких случаях, когда зрение все же нарушается, можно использовать метод, называемый фотокоагуляцией. Фотокоагуляция - это тип хирургии, при которой лазеры сжигают кровеносные сосуды, снабжающие кровью опухоли глаза, что уменьшает размер образований.
Перспективы больных с туберозным склерозом могут значительно различаться. У некоторых пациентов мало симптомов, и это состояние мало влияет на их жизнь, в то время как другие, особенно те, у кого есть дефектный ген TSC2 или очевидные проблемы с раннего возраста, могут иметь серьезные и опасные для жизни проблемы, требующие пожизненного ухода. У многих больных будет нормальная продолжительность жизни, хотя может развиться ряд осложнений: потеря функции почек, серьезная инфекция легких и тяжелый тип эпилептического припадка. Больные с туберозным склерозом также могут иметь повышенный риск развития определенных типов рака, таких как рак почки, но это случается редко.
Автор:Газиева Татьяна Валерьевна
Врачебная практика: с 2005 года
Специализация: Онколог, Дерматолог
Где ведет приём: Сеть клиник
Научные источники:
Полезная информация
Что необходимо сделать для диагностики и лечения туберкулеза почек? Для решения данной проблемы пациенту первым шагом необходимо записаться на прием к нефрологу. После первичного осмотра врач может назначить дополнительные исследования: Лабораторные анализы УЗИ почек МРТ почки с контрастом КТ почек с контрастом
КТ легких проводят в рамках МСКТ органов грудной клетки, которые включают в себя легкие, бронхи, часть трахеи, лимфоузлы, вилочковую железу, ключицы, ребра. В качестве показаний к проведению мультиспиральной компьютерной томографии выступает: необходимость установления очага воспалительных процессов в легких и бронхах; повреждение сосудистой системы грудной клетки; бронхиальная астма и туберкулез;
Наш мозг хорошо защищен черепной коробкой, поэтому традиционный визуальный осмотр, так же, как и лабораторные исследования, здесь не эффективны. Чтобы определить недуги головного мозга, врач должен прибегнуть к аппаратной диагностике. Однако, это очень непростая задача, поскольку методов, позволяющих детально исследовать головной мозг, не так уж много. К ним относятся:
