Какой врач лечит амилоидоз

Амилоидоз — это редкое заболевание, возникающее при накоплении аномального белка – амилоида в органах, что мешает их нормальному функционированию. Амилоид обычно не встречается в организме, но может образовываться из нескольких различных типов белков. Органы, которые могут быть затронуты заболеванием, включают сердце, почки, печень, селезенку, нервную систему и пищеварительный тракт. Некоторые разновидности амилоидоза возникают в сочетании с другими заболеваниями. Симптомы могут улучшиться при лечении основного заболевания. Некоторые разновидности амилоидоза могут привести к опасной для жизни недостаточности пораженных органов. Лечение может включать химиотерапию, аналогичную той, которая используется для борьбы с раком. Также врач может назначить препараты для снижения выработки амилоида и контроля симптомов. Некоторым пациентам назначается трансплантация органов или стволовых клеток.

Симптомы амилоидоза

Пациент может не испытывать симптомов амилоидоза, пока состояние не прогрессирует. Когда признаки очевидны, они зависят от того, какой из органов поражен. Симптомы амилоидоза могут включать:

• отек лодыжек и ног
• сильную усталость и слабость
• одышку при минимальной физической нагрузке
• онемение, покалывание или боль в руках или ногах, особенно боль в запястье (синдром запястного канала)
• диарею, возможно с кровью, или запор
• непреднамеренную потеря веса более чем на 5 кг.
• увеличенный язык, который иногда выглядит волнистым по краю
• изменения кожи, такие как утолщение или легкое образование синяков, а также пурпурные пятна вокруг глаз
• нерегулярное сердцебиение
• затруднение глотания.

Причины амилоидоза

Существует много различных типов амилоидоза. Некоторые разновидности являются наследственными. Другие вызваны внешними факторами, такими как воспалительные заболевания или длительный диализ. Многие типы поражают несколько органов, в то время как другие поражают только одну часть тела.Подтипы амилоидоза включают:

• AL-амилоидоз (амилоидоз легких цепей иммуноглобулинов). Наиболее распространенный тип амилоидоза, AL-амилоидоз, также называемый первичным амилоидозом, обычно поражает сердце, почки, печень и нервы
• АА-амилоидоз. Этот вариант, также известный как вторичный амилоидоз, обычно вызывается воспалительным заболеванием, таким как ревматоидный артрит. Он чаще всего поражаются почки, печень и селезенка
• наследственный амилоидоз. Это наследственное заболевание часто поражает нервную систему, сердце и почки. Чаще всего это происходит в случаях, когда печень продуцирует аномальный белок – транстиретин
• амилоидоз дикого типа. Эта разновидность амилоидоза возникает, когда транстиретин в норме, но по неизвестным причинам печень вырабатывает амилоид. Ранее известный как старческий системный амилоидоз, амилоидоз дикого типа имеет тенденцию поражать мужчин старше 70 лет и обычно поражает сердце. Состояние также может сопровождаться синдромом запястного канала
• локализованный амилоидоз. Этот тип амилоидоза часто имеет лучший прогноз, чем разновидности, поражающие несколько органов или систем. Типичные области поражения при локализованном амилоидозе включают мочевой пузырь, кожу, горло или легкие.

Факторы риска

Факторы, повышающие риск амилоидоза, включают:

• возраст. Большинство людей с диагнозом амилоидоз находятся в возрасте от 60 до 70 лет, хотя заболевание начинается раньше
• половая принадлежность. Амилоидоз чаще встречается у мужчин
• основное заболевание. Наличие хронического инфекционного или воспалительного заболевания увеличивает риск амилоидоза AA
• наследственность. Некоторые типы амилоидоза являются наследственными; диализ почек. Диализ не всегда может удалить аномальные белки из крови, - они могут накапливаться и в конечном итоге откладываться в тканях. Это состояние менее распространено при использовании более современных методов диализа.

Осложнения

Потенциальные осложнения амилоидоза зависят от того, какие органы поражают отложения амилоида. Амилоидоз может серьезно повредить:

• сердце. Амилоид снижает способность сердца наполняться кровью между сокращениями. С каждым сокращением перекачивается меньший объем крови, и возникает чувство одышки. Если амилоидоз влияет на импульсно-электрическую систему сердца, то сердечный ритм нарушается. Проблемы с сердцем, связанные с амилоидами, могут стать опасными для жизни
• почки. Амилоид может повредить систему фильтрации почек, вызывая миграцию белка из крови в мочу. Способность почек выводить продукты жизнедеятельности из организма снижается, что в конечном итоге может привести к почечной недостаточности и необходимости диализа
• нервная система. Пациент может испытывать боль, онемение, покалывание или жжение в пальцах и подошвах ног. Если амилоид влияет на часть нервной системы, контролирующую работу кишечника, то могут возникнуть периоды чередования запоров и диареи. Если поражены нервные окончания, контролирующие артериальное давление, то может возникнуть слабость и длительная астения.

Как врач ставит диагноз амилоидоз

Амилоидоз часто упускают из виду, потому что признаки и симптомы могут имитировать признаки более распространенных заболеваний. Ранняя диагностика может помочь предотвратить дальнейшее повреждение органов. Точный диагноз важен, потому что методы лечения сильно различаются в зависимости от конкретного состояния.

• Кровь и моча могут быть проанализированы на аномальный белок, который может указывать на амилоидоз. В зависимости от конкретных признаков и симптомов могут быть назначены анализы функции щитовидной железы и печени.
• Биопсия. Образец ткани также может быть отобран и проверен на наличие признаков амилоидоза. Биопсия берется из подкожного жира на животе (аспирация жира), костного мозга или пораженного органа, например печени или почки.
• Изображения органов, пораженных амилоидозом, могут помочь установить степень заболевания:
• УЗИ сердца, которое может оценить работу сердца. Тест также может показать повреждения сердца, специфичные для определенных типов амилоидоза;
• магнитно-резонансная томография сердца для оценки структуры и функции сердца.

Автор:Телегина Наталья Дмитриевна

Врачебная практика: с 1999 года

Специализация: Терапевт

Где ведет приём: МРТ центр и клиника РИОРИТ

Научные источники:

1. Быкова В.П., Дайхес Н.А., Платонова Г.А., Бахтин А.А., Корниенко Р.А. Опухолевидный амилоидоз верхних дыхательных путей Tumor-like amyloidosis of the upper respiratory tract // Архив патологии. 2019. № 5 (81). C. 74-79.
2. Виноградова О.М. Первичный и генетические варианты амилоидоза / О.М. Виноградова, Медицина изд., Москва:, 1980. 224 с.
3. Ермилов В.В. Амилоидоз глаза (клинико-морфологическая характеристика). Автореферат диссертации. Москва, 1994.
4. Серов В.В., Шамов И.А. Амилоидоз / В.В. Серов, И.А. Шамов, Медицина изд., Москва:, 1977. 286 с.
5. Мустафаев Д.М., Свистушкин В.М., Селин В.Н., Ахмедов И.Н., Цагадаева С.Б., Исаев Э.В. Эндоларингеальная холодноплазменная хирургия при первичном локальном амилоидозе гортани с распространением на верхнюю треть трахеи // Российская оториноларингология №2. 2010. № 45 (2). C. 481486.

Полезная информация

Непреднамеренная потеря веса

Что необходимо сделать для диагностики причин непреднамеренной потери веса ? Для решения данной проблемы пациенту первым шагом необходимо записаться на прием к терапевту. После первичного осмотра врач может назначить дополнительные исследования: лабораторные обследования; Если врачу требуется исключить возможность онкологии в протокол обследования добавляется: УЗИ молочных желез; УЗИ малого таза; анализ ПСА общий и специфический у мужчин; УЗИ брюшной полости; УЗИ щитовидной железы; МРТ головного мозга.

читать далее +

Одышка

Что необходимо сделать для диагностики причин одышки? Для решения данной проблемы пациенту первым шагом необходимо записаться на прием к терапевту. После первичного осмотра терапевт может назначить дообследования с помощью: ЭКГ УЗИ сердца КТ органов грудной клетки Рентгенографии грудной клетки Анализов крови Спирометрии консультации врача кардиолога консультации врача фтизиатра консультации врача пульмонолога.

читать далее +

Хронический венозный отек

Что необходимо сделать для диагностики и лечения хронического венозного отека? Для решения данной проблемы пациенту первым шагом необходимо записаться на прием к флебологу. После первичного осмотра врач может назначить дополнительные исследования: УЗДГ сосудов нижних конечностей КТ ангиография артерий нижних конечностей Волюметрия.

читать далее +