Что необходимо сделать для диагностики причин гемолитической болезни плода (эритробластоза, резус-несовместимости)? Для решения данной проблемы пациенту первым шагом необходимо записаться на прием к акушер-гинекологу. После первичного осмотра врач может назначить дополнительные обследования: Анализ крови Проверка группы крови ребенка.
Бесплатный телефон по России: +7(800)600-85-16
Что необходимо сделать для диагностики причин расщелины позвоночника у плода? Для решения данной проблемы пациенту первым шагом необходимо записаться на прием к акушеру-гинекологу.
После первичного осмотра врач может назначить дообследования с помощью:
- ультразвукового исследования
- ультразвукового сканирования мозга
- компьютерной томографии головного мозга или магнитно-резонансной томографии головного мозга
- ультразвуковое сканирование мочевого пузыря
- ультразвуковое сканирование почек.
Расщелина позвоночника - это врожденный порок, при котором позвоночник и спинной мозг ребенка не развиваются должным образом в утробе матери, вызывая нарушение целостности позвоночного столба. Данная патология позвоночника - это разновидность дефекта нервной трубки - структуры, которая в конечном итоге преобразуется в головной и спинной мозг. Нервная трубка начинает формироваться на ранних сроках беременности и закрывается примерно через 4 недели после зачатия. При расщелине позвоночника часть нервной трубки не развивается или не закрывается, что приводит к дефектам спинного мозга и позвонков.
Причины расщелины позвоночника
Причина расщелины позвоночника точно неизвестна, но ряд факторов может увеличить риск развития этого заболевания у ребенка.
Недостаток фолиевой кислоты
Фолиевая кислота (также известная как витамин B9) естественным образом содержится в некоторых продуктах, таких как брокколи, горох, коричневый рис, хлопья для завтрака. Всем беременным женщинам, а также планирующим беременность, рекомендован обязательный прием препарата фолиевой кислоты. Подсчитано, что прием этого витамина до зачатия и во время беременности может предотвратить до 7 из 10 случаев дефектов нервной трубки. Неясно, как фолиевая кислота помогает снизить риск развития расщелины позвоночника, но, вероятно, она необходима для важных биохимических реакций в организме.
Семейный анамнез
Наличие у близких родственников случаев дефекта нервной трубки увеличивает шансы на рождение ребенка со спинальной расщелиной. Также если у родителей ранее был ребенок с данным пороком, шансы на рождение других больных детей также увеличиваются.
Медицинские факторы
Прием определенных лекарств во время беременности связан с повышенным риском рождения ребенка со спинальной расщелиной или другими врожденными дефектами. Вальпроат и карбамазепин - лекарства, которые чаще всего могут привести к расщелине позвоночника. Их часто используют для лечения эпилепсии и некоторых психических заболеваний, таких как биполярное расстройство. Врачи будут стараться избегать назначения этих препаратов, если есть вероятность, что женщина может забеременеть во время их приема, но они все равно могут понадобиться, если другие альтернативные методы окажутся неэффективными. В этом случае специалист снизит дозу и назначит добавки с фолиевой кислотой в большой дозе.
Генетические факторы
Очень часто у ребенка встречается расщелина позвоночника в сочетании с некоторыми генетическими заболеваниями, такими как синдром Патау, синдром Эдвардса или синдром Дауна.
Прочие факторы риска
К другим факторам риска расщелины позвоночника относятся:
ожирение - женщины, страдающие ожирением, с большей вероятностью родят ребенка с расщелиной позвоночника, чем женщины со средним весом; диабет - женщины с сахарным диабетом могут иметь повышенный риск возникновения порока у своих детей.
Типы расщелины позвоночника
Существует несколько различных типов расщелины позвоночника:
- миеломенингоцеле - наиболее тяжелая форма расщелины позвоночника, когда позвоночный канал ребенка остается открытым на протяжении нескольких позвонков, позволяя спинному мозгу и защитным оболочкам вокруг него выпирать наружу и образовывать грыжевой мешок;
- менингоцеле - еще один серьезный тип расщелины позвоночника, при котором защитные оболочки спинного мозга выходят наружу через позвоночник, при этом спинной мозг обычно развивается нормально;
- spina bifida occulta - самый распространенный и самый мягкий вид расщелины позвоночника, при котором один или несколько позвонков сформированы неправильно, но щель в позвоночнике очень мала; этот тип заболевания обычно не вызывает серьезных проблем.
Симптомы расщелины позвоночника
Расщелина позвоночника может вызывать широкий спектр симптомов, включая проблемы с движением, проблемы с мочевым пузырем и кишечником, а также гидроцефалию. Выраженность симптомов данной аномалии значительно различается, во многом в зависимости от расположения расщелины в позвоночнике. Дефект верхних отделов позвоночника с большей вероятностью вызовет паралич ног и затруднения с подвижностью по сравнению с расщелиной в средних отделах или в основании позвоночного столба.
Проблемы с движением
У большинства детей с расщелиной позвоночника наблюдается слабость или паралич нижних конечностей. Им, возможно, потребуется использовать опоры для лодыжек или костыли, чтобы передвигаться, или в тяжелых случаях может понадобиться инвалидная коляска. Паралич также может вызвать другие связанные с ним проблемы. Например, если мышцы ног не используются регулярно, они могут стать очень слабыми (атрофия). Мышцы поддерживают кости, поэтому мышечная слабость в свою очередь может вызвать вывих или деформацию суставов, переломы костей, деформацию костей и аномальное искривление позвоночника.
Проблемы с мочевым пузырем
У многих пациентов с расщелиной позвоночника возникают проблемы с мочеиспусканием. Это вызвано неправильным формированием нервов, контролирующих мочевой пузырь, и может приводить к:
- недержание мочи;
- инфекции мочевыводящих путей;
- гидронефроз - когда одна или обе почки увеличиваются в размерах из-за скопления мочи внутри них;
- рубцевание почек;
- камни в почках.
Проблемы с кишечником
Нервы, проходящие через спинной мозг, также контролируют работу кишечника и мышцы сфинктера, которые удерживают фекалии в кишечнике. Многие больные с расщелиной позвоночника имеют ограниченный контроль над мышцами сфинктера или совсем не контролируют его. Недержание кишечника часто приводит к периодам запоров, за которыми следуют эпизоды диареи.
Гидроцефалия
У некоторых детей с расщелиной позвоночника наблюдается гидроцефалия – скопление избыточной жидкости в головном мозге, которая может повредить вещество мозга и вызвать дальнейшие проблемы. Многие пациенты с гидроцефалией будут иметь нормальный интеллект, хотя у некоторых из них будут трудности с обучением, такие как:
- короткая продолжительность концентрации внимания;
- трудности с решением проблем;
- трудности с чтением;
- трудности с пониманием разговорной речи - особенно быстрые разговоры между группой людей;
- трудности с организацией мероприятий или составлением подробных планов;
- проблемы с зрительной и физической координацией;
- раздражительность;
- судороги;
- сонливость;
- тошнота.
У некоторых младенцев в результате гидроцефалии нижние отделу головного мозга сдвинуты вниз по направлению к спинному мозгу - это называется мальформацией Арнольда-Киари 2 типа.
Другие проблемы
Другие проблемы, связанные с расщелиной позвоночника, включают:
- проблемы с кожей - снижение чувствительности;
- это может затруднить определение места повреждения кожи на ногах при ожогах на батарее отопления, при травмах или инфекциях;
- аллергия на латекс - симптомы могут варьироваться от легкой аллергической реакции (слезотечение и кожная сыпь) до тяжелой аллергической реакции, известной как анафилактический шок, которая требует немедленной медицинской помощи.
Как врач ставит диагноз расщелина позвоночника
Расщелина позвоночника часто обнаруживается во время планового ультразвукового сканирования, которое предлагается всем беременным женщинам в период от 18 до 21 недели беременности. При обнаружении дефекта нервной трубки женщина будет проконсультирована врачебной комиссией по вопросу возможности пролонгирования или прерывания беременности.
Анализы после рождения
После рождения ребенка может быть проведен ряд дополнительных обследований, чтобы выяснить серьезность его состояния и выбрать наиболее эффективный метод лечения. Тесты могут включать:
- наблюдение за ростом головы ребенка и проведение ультразвукового сканирования мозга,
- компьютерной томографии головного мозга или магнитно-резонансной томографии головного мозга, чтобы выявить признаки гидроцефалии;
- ультразвуковое сканирование мочевого пузыря
- ультразвуковое сканирование почек;
- оценка движений ребенка на предмет признаков паралича.
Как врач лечит расщелину позвоночника
Лечение симптомов или состояний, связанных с расщелиной позвоночника, включает:
- операция для закрытия отверстия в позвоночнике и лечения гидроцефалии;
- методы лечения, которые помогают облегчить повседневную жизнь больного;
- вспомогательные устройства и оборудование для передвижения;
- лечение проблем с кишечником и мочеиспусканием.
При правильном лечении и поддержке многие дети с расщелиной позвоночника доживают до взрослого возраста.
Первичная операция по восстановлению позвоночника
У детей со спинальной расщелиной ткани и оболочки могут выходить из отверстия в позвоночнике, что повреждает нервы и может привести к серьезным инфекциям, поэтому ребенку обычно делают операцию по восстановлению позвоночника в течение 48 часов после рождения. Во время операции хирург вернет анатомически правильное расположение спинному мозгу и обнаженным тканям или нервам, затем расщелину в позвоночнике закроет мышцами и кожей. Хотя это устранит дефект, к сожалению, это не может полностью исправить повреждение нервов.
Лечение гидроцефалии
Для оперативного лечения гидроцефалии хирург имплантирует тонкую трубку (шунт) для отвода лишней жидкости из мозга в другую часть тела, обычно в живот. Шунт чаще всего остается на месте до конца жизни ребенка. Дальнейшая операция может потребоваться, если:
- шунт блокируется или инфицирован;
- ребенок вырастает из шунта, и ему нужен больший размер.
Физиотерапия
Физиотерапия – метод лечения, направленный на то, чтобы помочь пациенту передвигаться, предотвратить деформацию и остановить дальнейшее ослабление мышц ног. Она может включать ежедневные упражнения для поддержания мышечного тонуса, а также ношение специальных шин для поддержки ног.
Лечение проблем с мочевым пузырем
Лечение проблем с мочевым пузырем включает:
- антибиотикотерапия - иногда необходим пожизненный прием антибиотиков, чтобы предотвратить инфекции почек и мочевыводящих путей;
- лекарства, которые помогают расслабить мочевой пузырь, чтобы он мог накапливать больше мочи;
- катетеризация мочевого пузыря - с помощью катетера производят выведение мочи из мочевого пузыря несколько раз в день, чтобы предотвратить застой мочи и инфекцию;
- операция на мочевом пузыре - может включать увеличение мочевого пузыря, чтобы он мог удерживать больше мочи, или соединение аппендикса с мочевым пузырем и создание отверстия в животе для более простого введения катетера.
Лечение проблем с кишечником
Лечение проблем с кишечником включает:
- слабительные препараты - лекарства, помогающие опорожнить кишечник;
- свечи и клизмы для устранения запора;
- колостомия - операция по отведению конца толстой кишки через отверстие на живот;
- к отверстию прикрепляется мешочек для сбора кала.
Колостома может быть рекомендована, если другие методы лечения не работают.
Профилактика расщелины позвоночника с помощью фолиевой кислоты
Лучший способ предотвратить расщелину позвоночника - принимать добавки фолиевой кислоты до и во время беременности. Женщине обычно назначается таблетка фолиевой кислоты 400 мкг каждый день в течение всего времени планирования и до 12 недели беременности. Также рекомендована диета, богатая продуктами, содержащими фолиевую кислоту.
Рекомендации для женщин с повышенным риском расщелины позвоночника
Женщинам с повышенным риском рождения ребенка с расщелиной позвоночника следует назначать более высокую (5 мг) дозу фолиевой кислоты.