Какой врач лечит синдром Прадера-Вилли

Что необходимо сделать для диагностики синдрома Прадера-Вилли? Для решения данной проблемы пациентке первым шагом необходимо записаться на прием к акушер-гинекологу. После первичного осмотра врач может назначить дополнительные исследования генетическое тестирование.

Синдром Прадера-Вилли - это редкое генетическое заболевание, которое вызывает широкий спектр физических симптомов, трудностей в обучении и поведенческих проблем.

Причины синдрома Прадера-Вилли

Около 70% случаев синдрома Прадера-Вилли являются результатом отсутствия генетической информации из копии хромосомы 15, унаследованной от отца. Этот дефект называется «отцовским удалением». Считается, что отцовская делеция происходит совершенно случайно, поэтому практически невозможно иметь более одного ребенка с синдромом Прадера-Вилли с этой причиной. Однако, если заболевание вызвано другим типом проблемы с хромосомой 15, вероятность того, что у родителей может быть еще один ребенок с данным заболеванием, есть, но очень мала. Считается, что проблема с хромосомой 15 нарушает нормальное развитие и функционирование части мозга, называемой гипоталамусом. Гипоталамус играет роль во многих функциях организма, таких как выработка гормонов и помощь в регулировании аппетита. Нарушение работы гипоталамуса может объяснить некоторые типичные особенности синдрома Прадера-Вилли, такие как задержка роста и постоянный голод. Исследования с использованием передовых технологий визуализации мозга показали, что после еды у пациентов с синдромом Прадера-Вилли наблюдается очень высокий уровень электрической активности в лобной коре. Эта часть мозга связана с физическим удовольствием и чувством удовлетворенности. Возможно, что больные с синдромом Прадера-Вилли при приеме пищи испытывают чувства, во многом схожие с наркотическим опьянением. Другая теория заключается в том, что при синдроме Прадера-Вилли гипоталамус не может контролировать степень насыщения организма пищей так хорошо, как обычно. Это означает, что человек с синдромом всегда чувствует голод, независимо от того, сколько еды он съел.

Симптомы синдрома Прадера-Вилли

Основные симптомы синдрома Прадера-Вилли включают:

• чрезмерный аппетит и переедание;
• ограниченный рост;
• гипотония;
• трудности в обучении;
• отсутствие полового развития;
• поведенческие проблемы.

Гипотония мышц. Вялость, вызванная слабостью мышц, обычно наблюдается вскоре после рождения, при этом ребенок:

• не имеет полного диапазона движения;
• слабо плачет;
• имеет плохие рефлексы;
• не может правильно сосать, что вызывает трудности с кормлением, и ребенок может иметь недостаточный вес до 1 года.

Задержка полового развития. У мальчиков может быть аномально маленький пенис или крипторхизм – состояние, когда одно или оба яичка не опустились в мошонку и находятся в брюшной полости. У девочек также будут недоразвитые гениталии. У детей с синдромом Прадера-Вилли половая зрелость наступает значительно позже, чем обычно, и они могут не полностью развиться до взрослого возраста. Например:

• мальчики могут по-прежнему иметь высокий голос и могут не иметь волос на лице и теле;
• у девочек часто не начнутся менструации, пока им не исполнится 30, молочные железы не развиты.

У мужчин и женщин с синдромом Прадера-Вилли почти нет возможности иметь детей. Обычно они бесплодны, потому что яички и яичники не развиваются нормально. Но сексуальная активность возможна, особенно при приеме половых гормонов.

Отличительные черты внешности. У детей с синдромом Прадера-Вилли есть несколько отличительных черт, в том числе:

• миндалевидные глаза;
• узкий лоб у висков;
• узкая переносица;
• тонкая верхняя губа и опущенный рот;
• необычно светлые волосы, кожа и глаза;
• маленькие руки и ноги.

Повышенный аппетит. Для детей с синдромом Прадера-Вилли характерен чрезмерно повышенный аппетит - гиперфагия. В возрасте от 1 до 4 лет ребенок начинает проявлять повышенный интерес к еде, просить дополнительную порцию и плохо себя вести, чтобы получить поесть. Это поведение наблюдается у всех детей с синдромом Прадера-Вилли и может включать:

• истерики и гневное поведение ради еды;
• интерес к фотографиям еды, связанным с едой играм или обсуждению еды;
• ребенок может прятать или красть еду, или красть деньги, чтобы получить ее;
• употребление в пищу замороженных, сырых продуктов или пищевых отходов;
• очень хорошая память на людей, которые давали им пищу в прошлом, или на ситуации, когда еда была доступна.

Дети с синдромом Прадера-Вилли могут перенести гораздо большее количество пищи, прежде чем их организм автоматически начнет отторгать ее. Также они не чувствительны к боли и могут употреблять в пищу опасные предметы, что увеличивает риск:

• пищевого отравления;
• асфиксии;
• разрыва желудка.

Дети с синдромом Прадера-Вилли не всегда страдают ожирением, если их диета и пищевые проблемы находятся под контролем. Они никогда не научатся самостоятельно контролировать потребление пищи, и это нужно будет делать за них. Для больных детей также характерен медленный метаболизм, а значит они требуют меньше еды и калорий, чем другие дети того же возраста.

Трудности в обучении и задержка в развитии. Большинство детей с синдромом Прадера-Вилли имеют слабые или умеренные трудности в обучении, что означает, что больному ребенку потребуется больше времени, чтобы достичь важных этапов развития. Например, ребенок с синдромом обычно начинает сидеть примерно в 12 месяцев и ходить примерно к 2 годам. Многие дети имеют плохую кратковременную память при сохранении нормальной долговременной. Большинство детей с синдромом Прадера-Вилли могут посещать обычную школу, но при дополнительной поддержке и подготовке.

Невысокий рост. Дети с синдромом Прадера-Вилли обычно намного ниже других детей своего возраста, что обычно становится очевидным к 2 годам, и они не будут проходить типичный всплеск роста во время полового созревания. Если гормон роста человека не заменять, средний рост взрослого человека с синдромом Прадера-Вилли составляет 159 см для мужчины и 149 см для женщины.

Поведенческие проблемы. Большинство пациентов с синдромом Прадера-Вилли имеют сложные поведенческие черты. Типичные поведенческие проблемы включают:

• истерики и внезапные приступы ярости, которые могут быть спровоцированы незначительными событиями;
• упрямство и склонность к спорам;
• контролирующее и манипулирующее поведение;
• они могут задавать один и тот же вопрос снова и снова или часто возвращаться к одной и той же теме в разговоре;
• повторение одного и того же действия;
• соблюдение очень строгого распорядка дня - любое неожиданное нарушение распорядка может их расстроить.

Хотя эти поведенческие проблемы могут быть сложными для родителей, у детей с синдромом Прадера-Вилли также есть много положительных аспектов в личности, таких как нежность, доброта, забота и веселье.

Проблемы с кожей. Многие дети с синдромом Прадера-Вилли постоянно травмируют свою кожу, обычно на лице и руках. Они могут поцарапать, проколоть или потянуть кожу, иногда используя канцелярские скрепки или пинцет. Это может привести к появлению открытых язв, рубцов и инфекции. Некоторые дети могут собирать со своего ануса кусочки фекалий, что не только вызывает смущение, но и может спровоцировать кровотечение и инфекцию.

Проблемы со сном. Многие дети с синдромом Прадера-Вилли испытывают проблемы со сном: они могут устать и спать днем, но затем просыпаться ночью или очень рано утром. У некоторых детей наблюдается прерывистое дыхание во сне (апноэ во сне). Эти эпизоды вызывают чрезмерную сонливость днем, которая только усугубляет малоподвижный образ жизни и ожирение.

Высокая переносимость боли и рвоты. Дети с синдромом Прадера-Вилли обладают высокой толерантностью к боли, которая может быть потенциально опасной. Например, такое серьезное заболевание, как аппендицит, может вызвать сильную боль у большинства людей, но может пройти незамеченным или вызвать незначительное расстройство у ребенка с синдромом Прадера-Вилли. Поэтому, если ребенок с синдромом действительно жалуется на боль, к этому следует отнестись серьезно.

Аномальное искривление позвоночника. Плохой мышечный тонус означает повышенную вероятность искривления позвоночника (сколиоза).

У больных с заболеванием Прадера-Вилли могут также развиться:

• проблемы с глазами - близорукость или дальнозоркость, косоглазие;
• плохой мышечный тонус в кишечнике, что может вызывать запор или вздутие живота;
• кариес, потому что они не производят много слюны;
• ослабление костей (остеопороз) во взрослой жизни, потому что у них нет половых гормонов, необходимых для поддержания здоровья костей.

Как врач ставит диагноз синдром Прадера-Вилли

Синдром Прадера-Вилли обычно диагностируется с помощью генетических тестов. Генетическое тестирование может быть рекомендовано, если у ребенка есть симптомы заболевания или если у младенца после рождения наблюдается выраженная гипотония. Результаты тестов не только подтверждают диагноз, но и позволяют определить вероятность рождения еще одного ребенка с синдромом.

Критерии диагностики синдрома Прадера-Вилли

Контрольный список симптомов, которые являются типичными для синдрома Прадера-Вилли, также используется, чтобы определить, кому их детей показано генетическое обследование. Этот список может помочь родителям, обеспокоенным развитием, поведением и пищевыми привычками своего ребенка, понять, есть ли у них вероятность синдрома Прадера-Вилли.

Основные критерии

По 1 баллу присваивается каждому из следующих симптомов у ребенка:

• вялость и слабость мышц, проявляющиеся во время или вскоре после рождения;
• проблемы с кормлением и задержка физического развития в течение первого года жизни;
• быстрое увеличение веса у детей в возрасте от 1 до 6 лет;
• характерные черты лица;
• задержка полового развития;
• задержка физического развития или трудности в обучении.

Второстепенные критерии

0,5 балла дается за каждый из следующих симптомов у ребенка:

• низкая активность и шевеления во время беременности;
• нарушения сна, такие как апноэ во сне;
• задержка полового созревания или его отсутствие;
• необычно светлые волосы, кожа и глаза;
• узкие руки;
• густая и липкая слюна;
• косоглазие или дальнозоркость (гиперметропия);
• проблемы с правильным произношением слов и звуков;
• частое самоповреждение кожи.

Если обследуемому ребенку меньше 3 лет, и он набрал 5 баллов и имеет как минимум 4 основных критерия, есть серьезные подозрения на синдром Прадера-Вилли - рекомендуется генетическое тестирование.

Если ребенку исполнилось 3 года, он набрал 8 баллов и имеет не менее 5 основных критериев, есть серьезные подозрения на синдром Прадера-Вилли, и также рекомендуется пройти обследование.

Как врач лечит синдром Прадера-Вилли

Синдром Прадера-Вилли неизлечим, поэтому терапия направлена на устранение симптомов и связанных с ними проблем.

Плохое кормление у младенцев

Младенцы с синдромом Прадера-Вилли испытывают трудности с кормлением при рождении, и, возможно, их придется кормить через трубку, которая вводится в нос и спускается по горлу в желудок. Через несколько месяцев, как правило, можно будет перейти на грудное молоко или молоко из бутылочки, но они могут кормиться медленнее, чем другие младенцы.

Неопущенные яички

Для мальчиков с неопущенными в мошонку яичками обычно рекомендуется сделать УЗИ мошонки, чтобы определить тактику хирургического вмешательства, чтобы исправить это на 1-м или 2-м году жизни. Лечение рекомендовано, потому что ребенок в будущем будет иметь повышенный риск развития рака яичек.

Контроль веса и диета

Самым важным аспектом ухода за ребенком с синдромом Прадера-Вилли является соблюдение диеты и предотвращение набора лишнего веса. Дети с синдромом Прадера-Вилли из-за гипотонии сжигают меньше энергии и нуждаются в меньшем количестве калорий и пищи, чем другие дети. Основные советы по диете:

• формирование привычки здорового питания;
• избегать сладких продуктов, сладостей и калорийных закусок;
• давать меньшие порции углеводов, таких как картофель, рис или макароны;
• увеличить количество низкокалорийных продуктов, таких как овощи, салаты и фрукты;
• запретить доступ к еде вне времени приема пищи;
• держать еду вне поля детского зрения;
• убедиться, что все, кто находится в контакте с ребенком (сотрудники школы, родственники и друзья), знают о проблемах с питанием.

Операция по снижению веса не рекомендуется больным с синдромом Прадера-Вилли, потому что у них нет силы воли, чтобы придерживаться строгой диеты, необходимой после вмешательства.

Физическая активность

Физические упражнения играют важную роль в поддержании здорового веса больного ребенка. Дети должны заниматься физическими упражнениями не менее 60 минут в день, можно разделить их на 5-10-минутные занятия в течение дня, чтобы они не уставали. Пациентам с синдромом Прадера-Вилли обычно рекомендуются плавание или ходьба.

Гормональные препараты

Больным с синдромом Прадера-Вилли для стимуляции роста обычно рекомендуется заместительная терапия искусственной версией гормона роста человека. Он также помогает:

• увеличивает размер мышц при одновременном снижении количества жира в организме;
• увеличивает мышечную силу;
• должен повысить уровень энергии, что поможет ребенку стать более физически активным;
• помогает нормализовать внешний вид лица, делая менее заметными отличительные черты заболевания.

Начать лечение гормоном роста обычно рекомендуется в раннем детстве - от 6 месяцев до 2 лет, и оно обычно продолжается до конца роста. Вводится он ежедневно.

Также пациенткам с синдромом Прадера-Вилли могут назначить заместительную терапию женскими половыми гормонами для того, чтобы:

• способствовать развитию вторичных половых признаков и началу менструации;
• улучшить прочность костей и предотвратить остеопороз.

Замена мужского полового гормона (тестостерона) более спорна. Хотя это будет способствовать развитию полового созревания и наращиванию мышечной силы, возможно, что некоторые поведенческие проблемы будут усугублены.

Управление поведенческими проблемами у детей

Большинство детей с синдромом Прадера-Вилли справляются лучше всего, если у них очень структурированная среда и четкий распорядок дня.

Лечение кожных проблем

Частое щипание кожи может привести к образованию рубцов и кожным инфекциям, таким как целлюлит, инфекция подлежащих тканей. Ногти ребенка должны быть как можно короче, чтобы минимизировать повреждение кожи, и по возможности следует ограничить доступ к открытым участкам тела с помощью одежды. Если у ребенка в анамнезе частые кожные инфекции, специалист может прописать крем с антибиотиком. Когнитивно-поведенческая терапия и лекарственные препараты являются малоэффективными в предотвращении данной проблемы при синдроме Прадера-Вилли.

Когнитивно-поведенческая терапия

Это разновидность разговорной терапии, цель которой изменить бесполезные и нездоровые модели поведения, поменяв образ мышления человека.

Медицинские препараты

Для лечения синдрома Прадера-Вилли иногда рекомендуют антидепрессанты - селективные ингибиторы обратного захвата серотонина или нейролептики (лекарства, обычно применяемые для лечения психозов). Однако эти лекарства могут вызывать побочные эффекты и обычно не рекомендуются детям младше 18 лет.

Последствия синдрома Прадера-Вилли

Сам по себе синдром Прадера-Вилли не опасен для жизни. Но компульсивное переедание и увеличение веса могут привести к развитию у молодых людей с этим синдромом серьезных состояний, связанных с ожирением, таких как:

• диабет 2 типа;
• сердечная недостаточность;
• респираторные проблемы.

Если ожирение не предотвратить путем контроля за приемом пищи, вероятно, что пациенты с этим синдромом будут иметь меньшую продолжительность жизни. Если их диета хорошо контролируется, и они не набирают лишний вес, взрослые могут иметь хорошее качество жизни и нормальную ее продолжительность.

Лучшие врачи Санкт-Петербурга