на карте
+7 (812) 209-00-79
ПОМОГИТЕ ЗАПИСАТЬСЯ

Какой врач лечит и диагностирует талассемию

Какой врач лечит и диагностирует талассемию
Автор:

Талассемия — это наследственное заболевание крови, из-за которого уровень гемоглобина в организме ниже нормы. Гемоглобин позволяет эритроцитам переносить кислород. Талассемия может вызвать анемию и хроническую усталость. При легкой форме талассемии лечение может не понадобиться. Но более тяжелые формы могут потребовать регулярных переливаний крови. Здоровая диета и регулярные занятия спортом помогут справиться с последствиями анемии.

Симптомы талассемии

Существует несколько типов талассемии. Признаки и симптомы зависят от типа и тяжести состояния.

Признаки талассемии:

  • усталость;
  • слабость;
  • бледная или пожелтевшая кожа;
  • деформации костей лица;
  • медленный рост;
  • вздутие живота;
  • темный оттенок мочи.

У некоторых младенцев признаки и симптомы талассемии проявляются при рождении, у других они развиваются в течение первых двух лет жизни. Некоторые люди, у которых есть только один пораженный ген гемоглобина, не имеют симптомов талассемии.

Причины талассемии

Талассемия вызывается мутациями в ДНК клеток, вырабатывающих гемоглобин — вещество в красных кровяных тельцах, которое переносит кислород по всему организму. Мутации, связанные с талассемией, передаются от родителей к детям. Молекулы гемоглобина состоят из альфа- и бета-цепей, которые могут подвергаться мутациям. При талассемии производство либо альфа-, либо бета-цепей снижается, что приводит к альфа-талассемии или бета-талассемии. При альфа-талассемии тяжесть состояния зависит от количества генных мутаций, унаследованных от родителей. Чем больше мутировавших генов, тем тяжелее талассемия. При бета-талассемии тяжесть течения зависит от того, какая часть молекулы гемоглобина поражена.

Альфа-талассемия

Четыре гена участвуют в создании цепи альфа-гемоглобина. Плод наследует по два от каждого из родителей. Если пациент наследует:

  • один мутировавший ген, то признаки или симптомы талассемии не наблюдаются. Но при этом пациент является переносчиком болезни и можете передать ее своим детям;
  • два мутировавших гена, то признаки и симптомы талассемии будут легкими. Это состояние можно назвать чертой альфа-талассемии;
  • три мутировавших гена, то признаки и симптомы будут варьироваться от умеренных до тяжелых.

Наследование четырех мутировавших генов встречается редко и обычно приводит к мертворождению. Дети, рожденные с этим заболеванием, часто умирают вскоре после рождения или нуждаются в трансфузионной терапии на протяжении всей жизни. В редких случаях ребенку, родившемуся с этим заболеванием, можно провести переливание крови и трансплантацию стволовых клеток.

Бета-талассемия

Два гена участвуют в создании цепи бета-гемоглобина. Человек получает по одному от каждого из родителей. Если пациент наследует:

  • один мутировавший ген, то обнаружатся легкие признаки и симптомы. Это состояние называется малой талассемией или бета-талассемией;
  • два мутировавших гена, то признаки и симптомы будут варьироваться от умеренных до тяжелых. Это состояние называется большой талассемией или анемией Кули.

Дети, рожденные с двумя дефектными генами бета-гемоглобина, обычно здоровы при рождении, но у них появляются симптомы заболевания в течение первых двух лет жизни. Более легкая форма, называемая промежуточной талассемией, также может быть результатом двух мутировавших генов.

Факторы риска

Факторы, повышающие риск развития талассемии: наследственная история талассемии. Талассемия передается от родителей к детям через мутировавшие гены гемоглобина.

Осложнения

Возможные осложнения умеренной и тяжелой талассемии:

  • перегрузка организма железом. Люди с талассемией могут получать слишком много железа в организм либо из-за болезни, либо из-за частых переливаний крови. Избыток железа может привести к повреждению сердца, печени и эндокринной системы, включая железы, вырабатывающие гормоны, регулирующие процессы во всем организме;
  • инфекционное заболевание. Люди с талассемией имеют повышенный риск заражения. Особенно, если у пациента была удалена селезенка.

В случаях тяжелой талассемии могут возникнуть следующие осложнения:

  • костные деформации. Талассемия может привести к расширению костного мозга, что приведет к расширению костей. Это может привести к аномальной структуре костной ткани, особенно лица и черепа. Расширение костного мозга также делает кости тонкими и ломкими, увеличивая вероятность переломов костей;
  • увеличенная селезенка. Селезенка помогает организму бороться с инфекцией и фильтровать нежелательные структуры и вещества, такие как старые или поврежденные клетки крови. Талассемия часто сопровождается разрушением большого количества эритроцитов. Это заставляет селезенку увеличиваться и работать с перегрузкой. Также увеличение селезенки может усугубить анемию и сократить срок жизни перелитых эритроцитов. Если селезенка становится слишком большой, то врач может предложить операцию по ее удалению;
  • замедление темпов роста. Анемия может как замедлить рост ребенка, так и задержать половое созревание;
  • проблемы с сердцем. Застойная сердечная недостаточность и аномальные сердечные ритмы могут быть связаны с тяжелой талассемией.

Как врач ставит диагноз талассемия

У большинства детей с умеренной или тяжелой талассемией признаки и симптомы проявляются в течение первых двух лет жизни. Если врач подозревает наличие талассемии, то он может подтвердить диагноз с помощью анализов крови. Анализы крови могут выявить количество эритроцитов и их отклонения в размере, форме или цвете. Анализы крови также можно использовать для исследования ДНК на предмет поиска мутировавших генов. Дополнительно могут потребоваться данные УЗИ селезенки и УЗИ сердца.

Пренатальное тестирование для выявления талассемии и определения ее тяжести может быть проведено до рождения ребенка. Тесты, используемые для диагностики талассемии у плода:

  • биопсия хориона. Этот тест, который обычно проводится примерно на 11-й неделе беременности, включает удаление крошечного кусочка плаценты для исследования;
  • амниоцентез. Этот тест, который обычно проводится на 16-й неделе беременности, включает исследование образца околоплодной жидкости.

Быстрый поиск медицинской услуги
На карте
Акции
Позвонить
Поиск