Синдром Ангельмана является генетическим заболеванием, которое вызывает задержку развития, проблемы с речью и равновесием, умственную отсталость, а иногда и судороги.
Болезнь Крейтцфельдта-Якоба - это дегенеративное заболевание головного мозга, которое приводит к слабоумию и, в конечном итоге, к смерти. Симптомы иногда похожи на признаки других заболеваний головного мозга. Однако болезнь Крейтцфельдта-Якоба обычно прогрессирует гораздо быстрее.
Симптомы болезни Крейтцфельдта-Якоба
Синдром Крейтцфельдта-Якоба характеризуется быстрым ухудшением умственных способностей, обычно в течение нескольких месяцев. Ранние признаки включают:
- изменение в поведении
- потеря памяти
- расстройство мышления
- затуманенное зрение или слепота
- бессонница
- нарушение координации
- трудности с речью
- затрудненное глотание
- внезапные спазмы.
По мере прогрессирования болезни психические симптомы ухудшаются. Большинство людей в конце концов впадают в кому. Сердечная и легочная недостаточность, пневмония или другие инфекции обычно являются причиной смерти, которая обычно наступает в течение года. У пациентов с более редкой формой болезни психиатрические симптомы могут быть более явными в самом начале. Во многих случаях деменция развивается на более поздних стадиях болезни. Болезнь Крейтцфельдта-Якоба также поражает людей в более молодом возрасте и длится от 12 до 14 месяцев.
Причины синдрома Крейтцфельдта-Якоба
Причиной болезни Крейтцфельдта-Якоба являются аномальные версии белка, называемого прионом. В норме они вырабатываются в организме и являются безвредными. Но когда белки имеют неправильную форму, они становятся заразными и могут нанести вред биологическим процессам.
Как передается вирус Крейцфельда-Якоба
Риск заболевания невелик. Болезнь не может передаваться через кашель или чихание, прикосновения или половой контакт. Она развивается 3-мя путями:
- спорадически. У большинства людей болезнь развивается без видимых причин. Этот тип, называемый спонтанным или спорадическим синдромом Якоба, составляет большинство случаев
- по наследству. Менее 15% людей с болезнью Крейцфельда-Якоба имеют семейную историю заболевания или положительный тест на генетическую мутацию. Этот тип называется семейным синдромом Крейцфельда-Якоба
- заражение инфекцией. У небольшого числа людей болезнь Крейцфельда-Якоба развивается во время медицинской процедуры, например, при пересадке роговицы или кожи. Кроме того, поскольку стандартные методы очистки не уничтожают аномальные прионы, у нескольких людей болезнь появляется после операции на мозге с использованием зараженных инструментов.
Случаи болезни Крейцфельда-Якоба, связанные с медицинскими процедурами, называются ятрогенным Крейцфельда-Якоба. Развитие заболевания связано с употреблением говядины, зараженной коровьим бешенством.
Факторы риска
Большинство случаев синдрома Крейтцфельдта-Якоба происходит по неизвестным причинам и факторов риска выявить не удается. Однако несколько факторов связаны с различными видами болезни:
- возраст. Спорадическая болезнь Крейтцфельда-Якоба развивается в более позднем возрасте, обычно около 60 лет. Семейная болезнь Крейцфельда-Якоба начинается немного раньше, а викарная болезнь Крейцфельда-Якоба поражает людей в более молодом возрасте, около 20 лет
- генетика. У людей с семейной формой синдрома Крейцфельда-Якоба имеется генетическая мутация, которая вызывает заболевание
- воздействие зараженных тканей. Люди, перенесшие трансплантацию зараженных тканей, покрывающих мозг, подвергаются риску развития ятрогенного синдрома Якоба.
Осложнения синдрома Крейтцфельдта-Якоба
Болезнь Крейтцфельдта-Якоба поражает мозг и тело и обычно быстро прогрессирует. Больные постепенно отдаляются от друзей и семьи, и, в конце концов, перестают их узнавать. Заболевание всегда приводит к летальному исходу.
Как врач ставит диагноз синдром Крейтцфельдта-Якоба
Диагностикой и лечением синдрома Крейтцфельдта-Якоба занимается невролог. Только биопсия мозга или вскрытие может подтвердить наличие болезни Крейтцфельдта-Якоба. Однако неврологи часто ставят точный диагноз на основании истории болезни. Неврологический осмотр выявит характерные симптомы, такие как мышечные подергивания и спазмы, аномальные рефлексы и проблемы с координацией. У больных также могут быть обнаружена слепота и изменения в зрительно-пространственном восприятии. Для выявления болезни врачи обычно используют следующие исследования:
- электроэнцефалограмма. Тест измеряет электрическую активность мозга с помощью электродов, расположенных на коже головы. У людей с синдромом Крейтцфельдта-Якоба наблюдается характерная аномальная картина
- МРТ головного мозга. Этот метод визуализации особенно полезен при диагностике заболеваний головного мозга, поскольку позволяет получить изображения белого и серого вещества мозга с высоким разрешением
- биопсия спинномозговой жидкости. Спинномозговая жидкость окружает и смягчает головной и спинной мозг. В ходе теста врачи с помощью иглы делают забор небольшого количества этой жидкости. Исследование часто используется для исключения других неврологических заболеваний. Повышенные уровни определенных белков, которые обычно содержатся в мозге, могут указывать на болезнь Крейтцфельдта-Якоба
- прионная трансформация в реальном времени - это более новый тест, который может выявить наличие прионных белков, вызывающих спинномозговую жидкость.
Лечение в ведущих медицинских центрах СПб
Операции, протезирование и терапия в ведщих научно-исследовательских центрах СПб: НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова, Военно-медицинская академия имени С. М. Кирова, НМИЦ им. В. А. Алмазова, СЗГМУ имени И. И. Мечникова, .
Бесплатный телефон по России: +7(800)600-85-16
Автор:Фомина Светлана Рудольфовна
Врачебная практика: с 2005 года
Специализация: Невролог, Мануальный врач
Где ведет приём: СПб ГБУЗ
Научные источники:
- Григорьев В.Б. Методы диагностики прионных заболеваний / В.Б. Григорьев, А.Н Покидышев, С.Л Кальнов, С.М. Клименко // Вопросы вирусологии.- 2009. - № 5. - С. 4 - 9.
- Зуев В.А. Медленные вирусные инфекции человека и животных. / В.А. Зуев. - М.: Медицина, 1988. - 256 с.
- Иванов Л.Б. Прикладная компьютерная электроэнцефалография. М.: Антидор. 2000. 256 с.
- Крейтцфельдта - Якоба болезнь // Большая медицинская энциклопедия, Т. 11. - 3-е изд. - М.: «Советская энциклопедия», 1979. - С. 519.
- Коновалов A.H., Корниенко В.Н., Пронин И. Н. Магнитно-резонансная томография в нейрохирургии. -М.: Видар. 1997.
Полезная информация
Наш мозг хорошо защищен черепной коробкой, поэтому традиционный визуальный осмотр, так же, как и лабораторные исследования, здесь не эффективны. Чтобы определить недуги головного мозга, врач должен прибегнуть к аппаратной диагностике. Однако, это очень непростая задача, поскольку методов, позволяющих детально исследовать головной мозг, не так уж много. К ним относятся:
Как подготовиться к МРТ головного мозга
МРТ (магнитно-резонансная томография) сегодня - это один из самых информативных методов исследования, позволяющий медицинским специалистам заглянуть внутрь организма, не причиняя пациенту никакого вреда. Более того, на сегодняшний день МРТ является “золотым стандартом” для постановки диагноза и лечения заболеваний головного мозга. Если человека беспокоит головная боль и головокружение, шум в ушах, ухудшение памяти, мошки в